يعد مرض اليوفريا أو البورفيرين من الأمراض الخطيرة المرتبطة بالكبد والدم، وهي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الموروثة أو المكتسبة لانزيمات معينة في مسار التخليق الحيوي للـهيموجلوبين، حيث يقوم الهيموجلوبين الذي يحمل الأوكسجين من الرئتين إلى كافة الأنسجة فيستقلب في الجسم ويتفكك إلى مادتي الهيم والغلوبين، وكل منهما يسلك طريقًا مختلفًا في عملية التفكيك هذه، ثمَّ يعاد تركيب الخضاب من هذين المركبين، وأي مشكلة في عملية التركيب هذه ستؤدي إلى اضطرابات،أبرزها البورفيريا.
وهي تؤثر بشكل أساسي على الجلد والأعصاب، وتقسم بحسب الأعراض إلى بورفيريا كبدية وبورفيريا دموية، وذلك اعتمادا على السبب المؤدي إليها.
اسباب الإصابة
ويعتبر المسبب الأول للاصابة بهذه الأمراض هي الوراثة، فمعظم أنواع البورفيريا موروثة، وهذا يعني أن أحد الوالدين ينقل للابن جين يؤدي إلى الإصابة بهذا المرض.
من الأسباب الأخرى التي قد تؤدي إلى البورفيريا الحادة منها الصيام المتعب، والتدخين، وشرب الكحول، والإنتانات، والهرمونات الجنسية، والتعرض للشمس.
الأعراض
تشمل أعراض البورفيرين ألم بالأطراف واعتلال عصبي، وارتفاع ضغط الدم، والتسرع في ضربات القلب، واضطراب شوارد الدم، بالإضافة لحساسية الجلد الشديدة للضوء، وفقر الدم، وتغيرات في تصبغ الجلد.
الاكتشاف
تستخدم اختبارات البورفيرين لتشخيص البورفيريا أو مراقبتها، وفي حالة تم العثور على مستويات عالية من البورفيرين في الدم أو البول أو البراز، فمن المحتمل أن يطلب الطبيب المزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص ولاكتشاف نوع البورفيريا التي لديك.
العلاج
لا يوجد علاج للبورفيرين، إلا أنه يمكن تحسين الحالة، يمكن لبعض التغييرات والأدوية المساعدة في منع أعراض ومضاعفات المرض.